新生命的到来每年给无数个家庭带来了希望和幸福，然而由于人类孕育生命的过程并不完美，我国每年约有 90 万个（～5.6%）家庭因先天缺陷儿的到来而承受巨大压力（出生缺陷发生原因见图 1）。对于常见的先天性心脏病、唇腭裂或多指（趾）等畸形尚可通过手术校正恢复到正常健康生活状态，但近 20 万由于基因变异导致的遗传病患儿却面临着严重的生存危机。这些遗传病易造成患者盲、聋、身形畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等，甚至造成患者死亡等严重危害，并且基本无有效的治疗手段或治疗价格昂贵。然而，这些不幸患儿大约 90% 以上都是因为遗传了父母携带的突变基因所致。由于隐性遗传病通常没有家族遗传史（含常染色体隐性遗传及 X 染色体伴性遗传，见图表 2），很容易被忽视，并且常规的孕检、产检也无法在孕期检测出隐性遗传病的胎儿，因此，一般是隐性遗传病的患儿出生后，遗传病携带者的父母才意识到风险，但为时已晚。如果能够在备孕前对这些父母进行基因突变携带筛查，及时发现高危风险，后续及时采取合适的临床干预，这些出生缺陷就可完全可以避免。